L’Azienda

Il laboratorio di ricerca Miogen Lab dell’Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia si occupa di ricerca sulle malattie neuromuscolari e ha istituito il Registro Italiano per la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD). Il laboratorio Miogen Lab fornisce diagnosi molecolare, analisi e consulenza genetica per pazienti e famiglie con distrofia muscolare facio-scapolo-omerale.

 

La Sfida

Progettazione e sviluppo di una piattaforma web per la ricerca clinica per il Registro Italiano FSHD, uno dei più grandi registri europei che raccoglie dal 1993 i dati clinici e genetici dei pazienti affetti da FSHD e dei loro parenti e comprende oltre 6600 soggetti e più di 2600 famiglie:
• Integrare i dati molecolari del laboratorio e le analisi radiologiche con i dati clinici del Registro FSHD su piattaforma OpenClinica™
• Funzionalità di Big Data Analytics per analizzare i dati clinici e molecolari presenti nel Registro e comprendere meglio l’evoluzione e l’ereditarietà della malattia

 

La Soluzione

Registro FSHD
La piattaforma per il Registro italiano FSHD del Laboratorio Miogen è un framework basato sul sistema MOMIS Dashboard e sulla piattaforma EDC open source OpenClinica™ che consente:
• Integrazione dei risultati delle indagini genomiche e radiologiche con i dati clinici
• Ricerca, analisi ed estrazione dei dati clinici e molecolari per la collaborazione e lo scambio di informazioni nell’ambito della ricerca biomedica e clinica
• Sfrutta adeguate tecniche di Big Data Analysis per accrescere le informazioni relative ai singoli campioni
• Conformità alle linee guida internazionali

 

Risultati

• Interfaccia avanzata per la visualizzazione ed analisi di dati relativi ai fenotipi e agli alleli dei pazienti
• Indagine delle modalità di trasmissione per via ereditaria della FSHD in relazione con altri fattori esogeni
• Geolocalizzazione degli arruolamenti e dei legami genealogici delle patologie e dei relativi fenotipi
• Possibilità di individuare nuovi fattori genetici e ambientali utili in chiave diagnostica e prognostica